孕婦接受產前診斷,可檢查胎兒是否有嚴重疾病。藝人莊韻澄(Xenia,前名莊端兒)昨日(29日)在社交網透露腹中胎兒被驗出有罕有病「巴陶氏症」,因胎兒染色體異常,須接受終止懷孕手術。
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現年40歲、藝人莊韻澄結婚約2年,育有一子。她上月底宣佈懷上第二胎,準備抽羊水檢查,還呼籲大家集氣希望胎兒一切安好。豈料昨日她在社交平台宣布胎兒被驗出有罕有病「巴陶氏症」,須接受醫生的建議終止懷孕,
「首先感謝為我們集氣的朋友,亦要為關心我的朋友說聲對不起,因心情比較沉痛未能逐一回覆。女兒因染色體T13出現問題,患上罕有的巴陶氏症,要在20周前接受終止懷孕手術。雖然我們緣份只有4個多月,但我仍然感受到懷著女兒的幸福,感恩你的到來讓我學習面對無常,永遠愛你的媽媽。」
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莊韻澄上載在病床的照片,又分享醫院特別為終止懷孕媽媽的紀念品,其中印上「小天使」的腳印,並寫上:「你永遠在我心中」,以表哀思。
患兒恐有學習障礙及身體缺陷
據英國國民保健署(National Health Service)資料,巴陶氏綜合症(Patau Syndrome)是一種嚴重的罕見病,每4,000名嬰兒中約有一名(0.03%)患病。此症是由於身體細胞有3條第13號染色體,擾亂正常發育,導致出現各種健康問題;患兒會有學習障礙及身體缺陷;部分患兒會出現心臟、呼吸系統、腎臟和消化系統問題。
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患兒存活率低,僅11%的巴陶氏綜合症患兒能活過一歲生日。孕婦可接受篩查,及早知道胎兒的健康狀況。
據本港醫管局資料,準媽媽的產前診斷如下:
1.所有孕婦先在第11至13周接受第一層篩查,照超聲波量度胎兒頸皮、檢驗媽媽血清標誌物
2.如屬高風險就接受第二層篩查,包括無創性胎兒染色體篩查(NIPT)、檢測媽媽血漿內的胎兒基因。風險。若結果仍顯示為高風險,就接受抽絨毛膜或羊膜穿刺(俗稱抽羊水),以及胎兒結構超聲波;如有需要,則轉介至遺傳輔導專家跟進。
3.如屬低風險,一般會為35歲或以上的孕婦在第18至22周進行胎兒結構超聲波,以及進行常規產檢。
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準媽媽產前診斷新流程。(醫管局圖片)
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撰文:陳樂彤
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